Descubrimiento que fue publicado en la revista PLoS ONE, y que a nivel nacional da la pauta para que el INCan considere como proyecto a cinco años crear una base de datos de mutaciones representativas de la raza mexicana asociadas al cáncer hereditario de mama y ovario, agregó.
Lo cual indicó resultaría en un menor costo y especificidad en los estudios genéticos que buscan alteraciones asociadas al cáncer, pues se tendría un mapa específico en el cual buscar y eso brindaría mayor rapidez en el proceso, además de un menor costo para el sector salud, y por ende mayor accesibilidad de la prueba a la población en general.
En México, el único lugar que cuenta con un secuenciador de última generación capaz de encontrar dichas alteraciones con un margen de error bajo, es el del INcan, ya que la mayoría de laboratorios nacionales revisan la secuenciación de manera manual o envían a que se estudien en el extranjero.
Por lo que explicó el especialista que la prueba está limitada, ya que se necesita pre aprobación médica; la cual consiste en un análisis de enfermedades del árbol genealógico de los candidatos para ver si tienen predisposición.
No es que se tenga poco interés en aplicar la prueba a las personas, sino que de no tener un paciente casos de familiares que indiquen que puede desarrollar cáncer de mama u ovario, es un gasto poco fructífero para el sector salud, de aproximadamente 50 mil pesos, comentó el especialista.
El gen tiene la información para ser quienes somos
Peréz explicó que la importancia de la prueba genética para identificar alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2, es porque 50% de los casos de cáncer hereditario sonpor mutaciones en dichos fragmentos de ADN.
Pues comentó que el riesgo de cualquiermujer a desarrollar cáncer de mama es de 11%, mientras que una portadora de una mutación génetica tiene 85% mayor probabilidad de desarrollar un tumor maligno; mientras que para el caso de cáncer de ovario el panorama es aún más agresivo, ya que una persona con una mutación en BRCA1 tiene 25 veces mayor probabilidad de desarrollar un tumor, dijo.
Otro beneficio de la prueba es que puede determinar si los hijos (mujeres y hombres) de una paciente diagnosticada con cáncer de mama u ovario son portadores de la mutación, lo cual brinda la oportunidad de un tratamiento temprano o vigilancia adecuada de 20 años previos a la aparición de algun tumor cancerígeno, explicó el genetista.
Por lo que señaló que conocer si se es portador de una mutación "abre la opción a medidas que reducen el riesgo de padecer cáncer como retirar las glándulas mamarias —lo cual disminuye 95% el riesgo heredado— o cirugías para retirar los ovarios/tubas uterinas, lo cual disminuye en 70% el riesgo".
Ante la pregunta ¿cómo es que un gen me altera tanto? el especialista explicó que una mutación genética es como si en nuestro ADN hubiera una falta de ortografía que cambiará el sentido de ciertas acciones, y que en vez de normales y funcionales, las vuelve torpes confusas y dañinas, como es el caso del cáncer.
En conclusión, el especialista exhortó a que las mujeres a que estudien su árbol genealógico, ya que con dicha acción ayudarán a sus médicos a discernir si necesitan el uso de pruebas genéticas;y que de ser el caso no duden en pedir ser canalizadas a la Unidad de Genómica y Secuenciación Masiva del INCan, para que ayuden a construir el mapa genético de mutaciones representativas de la raza mexicana asociadas al cáncer hereditario.
No hay comentarios:
Publicar un comentario